Autoria: Nicoly Stefani Sevalho Carlucci e Vanessa da Costa Rezende
Você já ouviu falar na síndrome de Rett?
Apesar do mês de outubro ser considerado o Mês Internacional de Conscientização sobre a síndrome de Rett, infelizmente este ainda é um transtorno desconhecido para boa parte da população.
A síndrome de Rett é uma desordem genética rara que afeta o desenvolvimento neurológico. Com base em estatísticas internacionais, estima-se que 1 a cada 10.000 a 15.000 meninas nasça com a doença. No Brasil, estima-se que a cada cinco dias nasça uma pessoa com síndrome de Rett. Assim, a síndrome de Rett representa a segunda causa mais frequente de deficiência intelectual em meninas, atrás apenas da síndrome de Down.
A grande maioria dos casos de síndrome de Rett ocorre por mutação em um gene localizado no cromossomo X, conhecido como MECP2, que codifica uma proteína necessária para regulação cerebral e para o desenvolvimento típico. Por se tratar de uma doença genética ligada ao cromossomo X, casos de meninos com síndrome de Rett são muito raros, embora possam existir.
Como é o desenvolvimento de crianças com síndrome de Rett?
Crianças com síndrome de Rett, na maior parte das vezes, têm um desenvolvimento normal nos primeiros 6 meses de vida, com os primeiros sintomas surgindo entre os 6 e 18 meses de idade. Após isso, os sintomas mais comuns são: perda parcial ou total dos movimentos intencionais das mãos; presença de movimentos repetitivos das mãos, como bater palmas, apertar e esfregar as mãos; perda parcial ou total da fala; e problemas para se locomover (engatinhar ou andar).
Além disso, a criança pode ter crescimento corpóreo mais lento, desaceleração do crescimento do tamanho do crânio (que termina ocasionando microcefalia, ou seja, perímetro cefálico pequeno), crises convulsivas, problemas na respiração e no sono, ranger excessivo dos dentes (bruxismo), problemas de coluna (como escoliose e cifose), mãos e pés pequenos e gelados, irritabilidade e choro sem motivo aparente, crises de risos ou gritos em momentos inespecíficos
Em pessoas com síndrome de Rett também podem ser observadas características como refluxo gastroesofágico, alteração nos movimentos intestinais (que causa constipação intestinal severa) e alterações na fisiologia cardíaca (como o prolongamento do intervalo QT no exame de eletrocardiograma).
A progressão do transtorno costuma ser dividida em quatro fases: (1) estagnação, onde há atraso no desenvolvimento, isto é, atraso para engatinhar, andar, falar; (2) regressão motora rápida, caracterizada pelo aparecimento dos movimentos estereotipados das mãos, como torcer e bater palmas; (3) platô, quando há aparente melhora de alguns sintomas e podem aparecer problemas de coluna; (4) regressão motora lenta, quando ocorre piora da parte motora, levando muitas pessoas com Rett a depender da cadeira de rodas. As crises convulsivas, quando presentes, costumam ter início após a fase 2, que é a fase de regressão rápida.
Essa descrição clínica se aplica à forma típica da síndrome de Rett, mas muitas pessoas com síndrome desenvolvem formas atípicas nas quais muitos dos sintomas podem não estar presentes. Para diagnóstico da síndrome de Rett atípica deve haver a presença de um período de regressão seguido de estabilização (ainda que muitas vezes a regressão seja bastante discreta e a criança nem chegue a perder totalmente as habilidades adquiridas), além de dois dos quatro critérios principais: perda parcial ou total de habilidades manuais funcionais já adquiridas; perda parcial ou total de linguagem falada já adquirida; anormalidades na marcha; e movimentos estereotipados. Muitas vezes pessoas com Rett atípica demoram mais para apresentar os sintomas e, por isso, o diagnóstico pode ser mais difícil e tardio.
Como deve ser conduzido o cuidado em saúde da pessoa com síndrome de Rett?
Por se tratar de uma doença ainda muito desconhecida, a maioria dos profissionais de saúde tem pouca experiência em cuidar de pessoas com a síndrome. Em 2020, foi publicado um guia norte-americano com as diretrizes de cuidado específicas para pessoas com síndrome de Rett, que está disponível em https://bmjpaedsopen.bmj.com/content/bmjpo/4/1/e000717.full.pdf). Esse guia reforça a importância do cuidado multiprofissional e organiza um checklist com os principais pontos a serem investigados e com recomendações específicas de acordo com a idade da pessoa com síndrome de Rett.
No Brasil, as pessoas com síndrome de Rett e suas famílias podem enfrentar muitos desafios para terem acesso a um cuidado de saúde adequado. Essa situação pode ser melhorada à medida que Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde (SUS) for realmente implantada na prática (https://portalarquivos2.saude.gov.br/images/pdf/2014/junho/04/DIRETRIZES-DOENCAS-RARAS.pdf).
Como deve ser feita a inclusão de pessoas com síndrome de Rett no espaço escolar?
Há leis e decretos no Brasil, como a Lei de Diretrizes e Bases da Educação de 1996, que garantem a inserção de pessoas com deficiência em escolas. Mais do que isso, a Lei de Diretrizes e Bases da Educação explicita que “os pais ou responsáveis tem a obrigação de matricular seus filhos e ou pupilos na rede regular de ensino”. A escola é considerada o primeiro e principal espaço para o convívio e estímulo das diferenças, sendo o ambiente mais adequado para garantir o relacionamento dos alunos com seus pares e para promover todo o tipo de interação que possa beneficiar seu desenvolvimento cognitivo, motor e afetivo.
Afinal, como a escola pode trabalhar com alunas com síndrome de Rett, de acordo com os suportes que se fazem necessários no espaço escolar, possibilitando-lhes um desempenho pedagógico?
A educação inclusiva propaga o respeito à diversidade e estimula práticas que atendam, efetivamente, a todos os alunos, independentemente de suas condições física, mental ou emocional. A síndrome de Rett é uma condição que pode limitar os alunos em seu fazer pedagógico. Para tanto, são necessários respeito e sensibilidade diante das dificuldades decorrentes da evolução clínica da síndrome, para proporcionar às pessoas com síndrome de Rett suportes adaptativos que estimulem sua participação no contexto escolar, fazendo com que elas tenham possibilidade de aprender significativamente, cumprindo o papel social que a escola possui numa perspectiva inclusiva (OLIVEIRA, et al., 2014).
Recursos de Tecnologia Assistiva e Comunicação Alternativa devem ser utilizados para promover o aprendizado significativo e a participação das pessoas com síndrome de Rett no processo educacional. Recursos de música também costumam ser muito apreciados pelas pessoas com síndrome de Rett, o que pode ser aproveitado nas propostas pedagógicas.
O estudo de Oliveira e colaboradores (Oliveira et al., 2014), que foi realizado em uma escola de Niterói, no Rio de Janeiro – RJ, teve como foco a produção de recursos adaptados de Tecnologia Assistiva com a finalidade de atender às alunas com síndrome de Rett daquela Instituição. Este estudo ressaltou que além dos recursos da Tecnologia Assistiva, que contribuem no processo de ensino aprendizagem das meninas, a Comunicação Alternativa é imprescindível, já que as pessoas com síndrome de Rett não apresentam oralidade para expressarem suas ideias ou vontades. Também é necessário adaptar o acesso aos materiais escolares e trabalhar aspectos relacionados às atividades básicas de vida diária, pois a síndrome de Rett atinge a capacidade motora.
Nesse cenário, o professor tem um papel importante. É ele quem deve trabalhar as formas de interação e comunicação com a pessoa com síndrome de Rett, estimulando o uso remanescente das mãos, incentivando hábitos de vida diária e utilizando todos os recursos disponíveis para promover a inclusão escolar.
O que sabemos sobre a qualidade de vida de famílias que tem filhos com síndrome de Rett no Brasil?
É importante considerar que a pessoa com síndrome de Rett está inserida dentro de uma família, na qual os indivíduos exercem influência uns sobre os outros como um sistema integrado. Assim, as ações de cuidado devem visar não somente a pessoa com síndrome de Rett, mas também toda a sua família.
Em 1990, após terem conhecido a Associação Internacional da Síndrome de Rett (https://www.rettsyndrome.org/), um casal de pais do Rio de Janeiro decidiu criar uma associação semelhante aqui no Brasil. Em pouco tempo, surgiram outras associações nos demais estados do país e, com o passar do tempo, a Associação Paulista cresceu e se tornou a Associação Brasileira de Síndrome de Rett (ABRE-TE, https://www.abrete.org.br/).
Atualmente, a ABRE-TE conta com mais de 400 famílias cadastradas e tem como missão amparar as famílias e disseminar conhecimento científico e técnico, especialmente entre profissionais da saúde, a fim de melhorar o acesso a diagnóstico e tratamentos terapêuticos adequados. A ABRE-TE também atua junto ao Governo, procurando instituir políticas públicas para as pessoas com síndrome de Rett e suas famílias.
A ABRE-TE foi fundada em 1990 e atualmente possui mais de 400 famílias cadastradas.
Avaliar o impacto da síndrome de Rett na Qualidade de Vida Familiar (QVF) pode ser importante para analisar aspectos relacionados a dinâmica e bem-estar da família. Com o apoio da ABRE-TE e da FAPESP (https://bv.fapesp.br/pt/bolsas/193865/qualidade-de-vida-de-familias-e-individuos-que-tem-sindrome-de-rett-no-brasil/), foi avaliada a Qualidade de Vida Familiar de 70 famílias que têm filhos com síndrome de Rett no Brasil.
Os resultados mostraram que a Qualidade de Vida Familiar média obteve uma pontuação de 3,68, abaixo dos 4,0 pontos que é o valor considerado satisfatório. Entre as diversas dimensões da Qualidade de Vida Familiar que foram pesquisadas, o bem-estar emocional da família obteve a menor pontuação, evidenciando a grande sobrecarga mental a que essas famílias estão expostas e, portanto, a necessidade de assistência na área.
Após a análise desses resultados, percebe-se a relevância da adoção de políticas públicas que norteiem o cuidado da pessoa com síndrome de Rett. Este cuidado deve ser multiprofissional, abordando as diversas esferas que esta síndrome impacta, tanto na vida da pessoa quanto de sua família. Em especial, deve-se destacar a importância da assistência social e do apoio psicológico, não somente para a pessoa com síndrome de Rett, mas para toda família, a fim de diminuir a sobrecarga a que elas estão expostas.
Referências
- Lei de Diretrizes e Bases da Educação. Lei nº 9394, 1996. Disponível em http://www.planalto.gov.br/ccivil_03/leis/l9394.htm
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SERVIÇO
Este texto foi produzido pela estudante do curso de graduação em Medicina da UFSCar, Nicoly Stefani Sevalho Carlucci, a partir dos resultados da sua pesquisa de Iniciação Científica, intitulada “Qualidade de vida de famílias e indivíduos que têm Síndrome de Rett no Brasil”, apoiada pela FAPESP (processo 20/09415-2); e também pela educadora especial e psicopedagoga Vanessa da Costa Rezende, mestranda em Terapia Ocupacional da UFSCar.
A revisão de conteúdo foi feita por membros do grupo Cuidado sem Limites.
Grupo Cuidado sem Limites (revisores):
Débora Gusmão Melo
Vanessa da Costa Rezende
Vera Regina Lorenz
